ABD'deki bilim insanlarının gerçekleştirdiği detaylı araştırmalar, kalıtsal görme kaybına dair yaygın inançları sorgulatarak genetik test sonuçlarına yenilikler getirdi.
İki farklı bilimsel çalışma, retinal dejenerasyon hastalıkları sonucu meydana gelen kalıtsal körlüğün her zaman belirli bir genetik mutasyonla ortaya çıkmadığını göstermiştir. Bu ilerleme, teşhis hatalarını azaltırken, gelecekte kişiye özel tedavi yöntemleri için yeni bir yön haritası sağlamaktadır.
The American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan bir rapora göre; Harvard Tıp Fakültesi ve Massachusetts Göz ve Kulak Hastanesi Göz Genomik Enstitüsü'nden Dr. Eric Pierce ve ekibi, geniş veri havuzlarındaki yüz binlerce bireyin bilgilerini inceledi. ABD merkezli “All of Us” ve “UK Biobank” gibi platformlardan elde edilen verilerin analizi, dikkat çekici bir gerçeği ortaya çıkardı. Araştırma sonuçları, genetik körlük ile doğrudan ilişkili mutasyonların, taşıyıcılarının sadece yüzde 30'undan azında hastalığa neden olduğunu ortaya koydu. Bu durum, “tek bir hatalı genin görme kaybına yol açtığı” yönündeki geleneksel tıbbi anlayışı değiştirdi.
JAMA Ophthalmology dergisinde yayımlanan eş zamanlı bir başka araştırmada ise ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) öncülüğündeki uluslararası ekipler, “UBAP1L” adı verilen yeni bir genin tanımını gerçekleştirdi. Güney ve Güneydoğu Asya ile Polinezya bölgelerinden gelen altı hastanın katılımıyla yürütülen bu çalışma, genetik hastalıkların mekanizmalarını anlamada coğrafi çeşitliliğin önemini bir kez daha vurgulamaktadır. Bu keşif, genetik tedavilerin daha geniş bir yelpazeye hitap etmesine imkan sağlamaktadır.
Bu bulguların, görme kaybının “kaçınılmaz bir kader” olmadığına işaret ettiğini belirten uzmanlar, genetik testlerin sonuçlarının daha dikkatli bir şekilde değerlendirilmesi gerektiğini ifade ediyor. Araştırmacılar, bu verilerin ışığında, gelecekte kalıtsal körlüğe karşı koruyucu ve sürdürülebilir yeni nesil genetik tedavi yöntemlerinin geliştirilmesinin mümkün olduğunu dile getiriyor.